Dünyada 400 ailede olan hastalık önce onu buldu, ardından annesini ve iki kardeşini… Bir kardeşi bu hastalık yüzünden hayatını kaybetti! Şimdi kendi çocukları da risk altında

2003’te Luan Pope 32 yaşındayken, ofiste geçirdiği rutin bir günün akabinde metroyla konuta dönerken, parmaklarındaki karıncalanma ve kulaklarındaki uğultuyu yaklaşmakta olan bir migrenin habercisi olarak yorumladı.

20’li yaşlarının başından beri birkaç ayda bir auralı karmaşık migrenlerden mustarip olduğu için fazla endişelenmeyen Luan, genelde ağrı ve görme bozukluğu yaşadığı bu migren ataklarını birkaç saatlik uyku ile atlatmayı başarıyordu.

Ancak bu sefer farklı bir şeyler vardı, dehşetli baş ağrısı, uyuyamama ve artan baş karışıklığı bir türlü geçmiyordu. İki günün sonunda kardeşi Julian, Luan’ı hastaneye götürmek zorunda kaldı.

Acil serviste sıra beklerken Luan’ın görüşü bozuldu ve denetimsizce titremeye başladı. Çabucak müdahale edilen ve bir sedyeye yatırılan Luan, burada yarı şuurlu hale gelse de hala bir bardağı tutamayacak hatta kolunu dahi kaldıramayacak haldeydi.

HER ŞEY DÜZELMİŞTİ, TA Kİ DOĞUM YAPANA KADAR

“Son hatırladığım, MR taraması için götürülürken tavanın yuvarlanışını izlediğimdi” diyen Luan, o anları şu sözlerle anlattı:

“Beş gün sonra uyandığımda annem ve başka kardeşim Russel’ın hastane yatağımın başında durduğunu gördüm; ikisi de oraya gelmek için yaklaşık 320 kilometre yol kat etmişlerdi. Önemli bir sorun olduğunu biliyordum. Bir dizi test ve tarama beynimde geniş beyaz cevher lezyonları olduğunu gösterdi lakin gerçek bir neden ya da tetikleyici yoktu. Olay şiddetli bir hemiplejik migrene (vücudun bir tarafında süreksiz güçsüzlük yaratan az bir migren türü) ve buna misal bir şeye bağlandı.”

Luan’a yaşadığı şeyin tekrarlama mümkünlüğünün son derece düşük olduğu söylendi, böylelikle hayat olağana döndü ve orta sıra görülen auralı migren dışında her şey güzeldi.

2008 yılında acil sezaryene alınan ve kızı Molly’yi dünyaya getiren Luan, her şeyin tekrar başlayacağından habersizdi. Doğumdan sekiz gün sonra ani baş karışıklığı, cep telefonunu kullanamama ya da net konuşamama ile başlayan ve migrene bağlı olduğu aşikâr olan bir diğer nöbetle hastaneye geri döndü.

Hastaneye vardıklarında Luan kasılmaya başlamıştı. Durumu daha da berbatlaştı ve inme ünitesi olan bir hastaneye nakledildi. Luan burada neredeyse iki hafta kaldı.

HALÜSİNASYONLAR PEŞİNİ BIRAKMIYORDU

Metro.UK’e konuşan Luan, “Parçalanmış vücutların karanlık halüsinasyonlarını, yatağımın gerisinde görünen siyah ruhları, Molly’yi düşürdüğüme inandığımı ve bir ortaya getiremediğim küçük modüllere ayrıldığını, başımın derinliklerindeki en vahim ağrıyı hatırlıyorum. Aylar süren takip testlerinden sonra nörolog nihayet bir teşhis koydu: Subkortikal İnfarkt ve Ensefalopati Serebral Otozomal Dominant Arteriopathy ya da öteki ismiyle CADASIL” dedi.

CADASIL, tesirli bir tedavisi ya da rastgele bir tedavisi bulunmayan az bir genetik durumdur. NOTCH 3 yahut yakın vakitte keşfedildiği üzere HTRA 1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. CADASIL çoklukla auralı migren, zihinsel sıhhat problemleri, iskemik ataklar (mini felçler) ve bilişsel bozulma ile karakterizedir.

Bu durum, hastalara ortalama 40-50 yaşlarında felç geçirmeye genetik bir yatkınlık kazandırır ve CADASIL hastalarının % 70’inde bunama gelişir.

DÜNYA ÇAPINDA YALNIZCA 400 AİLEDE GÖRÜLDÜĞÜ TEZ EDİLİYOR

Luan’ın teşhisi sırasında CADASIL’in dünya çapında yalnızca 400 ailede görüldüğü tez ediliyordu ve yaşadığı iki CADASIL koması, bu hastalığa sahip şahısların yalnızca %10’unda görülüyordu. Yalnızca iki kişi birden fazla koma geçirdiğini bildirmişti.

Bir vakitler CADASIL hastalarının durumu o kadar berbattı ki, teşhis konulduktan sonra en büyük öncelik hastalığın kaynağını keşfederek yayılımını belirlemek ve nihayetinde sınırlamak idi.

“Annem 40’lı yaşlarında felç geçirdi ve hayatı boyunca tekrarlayan migrenler yaşadı. Dedem 60 yaşında kalp krizinden öldü ve büyük büyükbabam da genç yaşta kalp kapakçığı hastalığı nedeniyle ölmüştü” diyen Luan ekledi:

“Nöroloğumun isteği üzerine anneme beyin taraması yapıldı. Sonuçlar tipik CADASIL hasarını doğruladı; geniş beyaz cevher lezyonları, laküner enfarktlar (inme kanıtı) ve serebral mikro kanamalar. Etkilenen alanlar o kadar genişti ki nöroloğum annemin hala bağımsız yaşayabilmesine şaşırdı. Annem şu anda benim tam vakitli bakımım altında son evre vasküler demansla yaşıyor. 85 yaşında, herkes için âlâ bir yaşta, fakat hastalığı olan biri için harikulâde. CADASIL teşhisi her vakit erken bir mevt cezası değildir ve bu iletisi yaymak kıymetlidir.”

11 HAFTALIK GEBEYKEN GEBELİĞİN SONLANDIRILABİLECEĞİNİ SÖYLEDİLER

Luan, 2008’de kendi teşhisinden sonra, çocuklarından rastgele birinin hastalığı miras alma talihi %50 olduğu için genetik danışmanlarla görüştü. O sırada 11 haftalık hamileydim ve in-utero tarama önerildi. Şok edici bir halde, CADASIL için müspet bir testin, hastalığın yayılmasını önlemek için gebeliği sonlandırma manasına geleceği söylendi. Luan bunu reddetti.

Şimdi, bir ebeveynin CADASIL geni taşıdığı biliniyorsa, bazen tüp bebek tedavisine yönlendirilebiliyor.

Luan, 2008 yılında CADASIL hastası olan biri için durumun epeyce fecî olduğunu söyledi, “Genetik danışmanlar bana birinci semptomdan sonra ortalama ömür müddetinin 13 yıl olduğunu ve vefatın neredeyse katiyen inme yahut vasküler demanstan kaynaklanacağını söylediler. Bu öngörüyü şimdiden sekiz yıl aşmış durumdayım. Belki de şaşırtan bir biçimde, teşhisimi aldığım için memnunum. Bu bana inme risk faktörlerimi azaltmak için hayat biçimimi gözden geçirme fırsatı verdi. Çalışmıyorum, içki yahut sigara içmiyorum; vegan bir ömür usulünü takip ediyorum ve sistemli idman yapıyorum” dedi.

Luan, o vakitten bu yana geçen 15 yıl içinde migren dışında yalnızca bir kere ‘inme benzeri’ bir olay yaşadı. BT taraması gerçek kalıcı inme hasarı olmadığını kanıtladı ve bu da uzun vadeli bir eksiklik bırakmadı.

Luan, bu hastalığa sahip olan ve tıpkı vakitte şanslı olan ender insanlardan biri. Birebir ailede bile CADASIL’in tesirleri çok farklı olabiliyor.

AYNI TEŞHİS KARDEŞLERİNE KONDU, BİRİ HAYATINI KAYBETTİ

Luan’ın kardeşi Russel’a da tıpkı teşhis 2014 yılında 47 yaşındayken konuldu. Russel teşhisten yalnızca dört sene sonra 51 yaşında hayatını kaybetti.

Russel’ın belirtileri ise geçirdiği bir mide ameliyatından sonra ortaya çıkmaya başladı. Ameliyattan sekiz gün sonra baş ağrısı, baş karışıklığı ve halüsinasyonlarla yere yığıldı ve tekrar hastaneye kaldırıldı. Enteresan olan şu ki; Russel daha evvel migren atağı bile yaşamamıştı. Yapılan taramada beyin atrofisi ve CADASIL’e has beyaz cevher lezyonları tespit edildi.

Aile geçmişlerini bilmelerine karşın, hekimler Russel’ın durumunun çok alkol alımından kaynaklandığı konusunda kararlıydılar ve test yapmak konusunda isteksiz davrandılar. Lakin Luan testler konusunda çok ısrarcı oldu. Ardından pozitif bir MRI, Russel’ın hastalığa sahip olduğunu doğruladı. 

Russel hiç migren sorunu yaşamasa da CADASIL’in tipik bir semptomu olan uzun vadeli depresyondan mustaripti, fakat teşhisi göz gerisi edildi ve tedavisi yetersizdi.

Diğer kardeşleri Julian ise üç yıl evvel, 56 yaşında felç geçirdi. Akabinde yapılan genetik testler onun da CADASIL hastalığı olduğunu doğruladı.

ŞİMDİ ÇOCUKLARI DA RİSK ALTINDA

Luan, şu anda ergenlik çağında olan kızlarının, bilhassa de ebeveyn olmayı düşünüyorlarsa, yakında kendileri için genetik test seçeneğini değerlendirmeleri gerekeceğini söyledi, test yaptırmaya karar vermeleri halinde, evvelce bir çeşit ruhsal danışmanlık almalarını önereceğini belirtti.

Luan “Gelecek için umudum, CADASIL hakkındaki farkındalık, bilgi ve anlayış geliştikçe, mevcut tedavi seçeneklerinin ve hastalara yönelik bakış açısının da gelişeceğidir. Lakin araştırma için daha fazla fon sağlanmadığı sürece bu hala uzak bir hayal üzere görünüyor” dedi.